Ricercatori del Cnr di Catania hanno individuato le alterazioni genomiche associate alla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La ricerca – pubblicata sulla rivista BMC Genomics – apre nuovi spiragli per la diagnosi ed il trattamento terapeutico di questa rara, ma terribile malattia.
Oltre 44.000 geni indagati su un numero elevato di pazienti, utilizzando la corteccia motoria, hanno permesso ai ricercatori del Cnr di Catania di individuare le alterazioni genomiche associate alla sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La SLA è una complessa malattia degenerativa del sistema nervoso, multifattoriale e poligenica, la cui insorgenza è attribuibile alla interazione di fattori ambientali e alterazioni geniche. Colpisce 1,2 persone su 100mila, è caratterizzata da debolezza muscolare, atrofia, fascicolazioni, progressiva paralisi e, generalmente, morte per arresto respiratorio.
“E’ una malattia con patogenesi poco nota, incurabile, per la quale non esistono metodi diagnostici, né trattamenti terapeutici di riferimento”, sottolinea Sebastiano Cavallaro dell’Istituto di Scienze Neurologiche (ISN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Catania e coordinatore della ricerca. “Il nostro studio”, prosegue il ricercatore, “risulta particolarmente innovativo perché per la prima volta è stato coinvolto un numero considerevole di pazienti (11 soggetti affetti da SLA); la sperimentazione è stata effettuata sulla corteccia motoria, in particolare sui motoneuroni superiori e sull’intero genoma umano (44.000 geni), producendo risultati statisticamente significativi”.
Dall’analisi dei dati, i ricercatori hanno identificato non solo 57 geni la cui regolazione è profondamente alterata, ma anche i processi funzionali che sono maggiormente interessati dalla malattia. In parole povere, se paragonassimo i geni del nostro organismo a dei giocatori di calcio, potremmo dire che adesso conosciamo non solo i “giocatori”, ma anche le “squadre” che giocano male.
La scoperta, pubblicata in questi giorni sulla rivista internazionale BMC Genomics, apre nuovi spiragli per la diagnosi ed il trattamento terapeutico della SLA. L’identificazione dei processi coinvolti, infatti, costituisce il primo passo per lo sviluppo di nuove terapie mirate.
Per saperne di più: Consiglio Nazionale delle Ricerche
