Durante le vacanze natalizie, passare tanto tempo a tavola, tra dolci, leccornie e piatti prelibati è un piacere per molti italiani, che trascurano così la propria salute. Per alcuni soggetti, però, i livelli anomali del colesterolo non sono da attribuire agli stravizi alimentari bensì a una malattia genetica.
Durante le vacanze natalizie, passare tanto tempo a tavola, tra dolci, leccornie e piatti prelibati è un piacere per molti italiani, che trascurano così la propria salute “Un’alimentazione ricca di grassi e zuccheri porta a una rapida alterazione di glicemia e trigliceridi nel sangue”, dice Tiziana Sampietro, responsabile del Servizio per la diagnosi e il trattamento delle dislipidemie dell’Istituto di fisiologia clinica (Ifc) del Cnr di Pisa. “Anche i valori legati al colesterolo potrebbero aumentare, ma solo dopo giorni e giorni di pasti eccessivamente grassi, per tornare nella media con la ripresa delle normali abitudini alimentari”.
Per alcuni soggetti, però, i livelli anomali del colesterolo non sono da attribuire agli stravizi alimentari bensì a una malattia genetica, l’ipercolesterolemia familiare che, in Italia, colpisce un individuo su 500, provocando spesso gravi malattie cardiovascolari: dall’infarto acuto del miocardio all’angina, all’ictus. “Oltre ai livelli di colesterolo molto elevati nel sangue, fino a 500 mg/dl, un altro sintomo della ipercolesterolemia familiare è la comparsa di accumuli di grasso che si possono formare per lo più sul dorso delle mani o al tendine di Achille”, spiega Sampietro. “Oggi, per abbassare il colesterolo, oltre alla dieta, sono disponibili farmaci efficaci e ben tollerati, come le statine, ma non sempre si ottengono i risultati sperati per chi soffre di questa patologia”.
Per loro, l’alternativa terapeutica si chiama ‘Ldl aferesi’ (eliminazione delle Ldl, lipoproteine a bassa densità), che consiste, come spiega la ricercatrice dell’Ifc-Cnr “Nel depurare il sangue, con appositi filtri, dal colesterolo ‘cattivo’. E’ una terapia che va eseguita a intervalli regolari, ogni due settimane circa. Non è una guarigione, ma consente di avere una vita normale”.
Se per i malati questa tecnica è più o meno accettabile, per i ricercatori è l’occasione per verificare i meccanismi e gli effetti che legano l’elevata presenza di colesterolo nel sangue agli scompensi cardiaci e coronarici. “Le nostre ricerche dimostrano che i livelli di colesterolo nel sangue hanno un ruolo di regolazione di quella funzione dell’endotelio (tessuto che riveste internamente le pareti dei vasi sanguigni) che inibisce o permette l’accumulo di colesterolo nella parete”, spiega Sampietro. “Così come abbiamo potuto constatare che il colesterolo svolge anche un’azione di disturbo per le funzioni vasomotorie delle arterie, grandi e piccole, determinando minore o maggiore flusso di sangue al muscolo del cuore”.
E’ molto importante, quindi, che questa malattia venga diagnostica precocemente, anche attraverso la conoscenza della propria storia familiare. In questo modo non solo si potrà preservare la salute del paziente ma anche quella dei suoi diretti ascendenti.
Per saperne di più: Almanacco della Scienza