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Un Centro per le malattie rare

Immagine Nasce all’Istituto Superiore di Sanità il Centro Nazionale Malattie Rare. istituito il Telefono Verde per i malati: un servizio per milioni di pazienti, per i loro famigliari, per i medici e gli operatori sanitari. In funzione, dal 10 marzo 2008, dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 13.00 a copertura nazionale.

Il Presidente dell’ISS, Enrico Garaci, annuncia la nascita del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR). Da oggi il CNMR “è una struttura autonoma all’interno dell’Istituto – spiega Garaci – Si tratta del riconoscimento di oltre 10 anni di attività svolta in questo campo, sia nell’ambito della ricerca che in quello del servizio, nello spirito e nella missione di questo Istituto”. “Il CNMR – va avanti il Presidente dell’ISS ˜ si avvale del lavoro di 35 persone impegnate sia nella ricerca scientifica che in progetti di sanità pubblica. Le attività sono numerose e spaziano dallo studio della patogenesi di alcune malattie rare al controllo di qualità dei test genetici, dall’aggiornamento del Registro nazionale delle MR e del Registro dei farmaci orfani alla valutazione dei bisogni dei pazienti, fino a collaborazioni internazionali, quali quella con l’Emea sui farmaci orfani, con l’Oecd sui test genetici, con i Paesi UE mediante la task force istituita dalla Commissione Europea, con gli USA attraverso l’Office for rare disease del NIH”.
Ultimo tra i servizi offerti dal Centro un numero verde, 800.89.69.49, completamente gratuito, a totale disposizione dei pazienti affetti da malattia rara (MR), dei loro famigliari e assistenti, dei medici, degli operatori sanitari e di chiunque vuole saperne di più sul tema. Attivo, dal 10 marzo 2008, dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 13.00 su tutto il territorio nazionale. Una novità importante presentata nel corso della Prima Giornata di sensibilizzazione alle malattie rare, organizzata dallo stesso ISS, prima iniziativa del genere in Italia e in Europa.
“Abbiamo attivato questo servizio telefonico - spiega Domenica Taruscio, responsabile del CNMR – “per venire incontro, una volta di più, a chi “raro” non è (sono milioni i pazienti con MR in tutta Europa), ma si ritrova colpito da una qualche patologia a bassa frequenza, per la quale spesso le cure e addirittura le informazioni non sono facilmente reperibili. Il nostro Telefono verde intende così accogliere e orientare le persone che chiamano, attraverso il lavoro di un team di operatori esperti, verso i centri di diagnosi e cura che fanno parte della Rete nazionale delle MR, nonché verso le relative associazioni dei pazienti”. Insomma, conclude Taruscio, “un servizio prezioso che, nelle nostre intenzioni, vuole costituire un punto di riferimento per questi pazienti e per chi vive ed opera accanto a loro”.
La mancanza di informazioni, di diagnosi certe e di terapie per queste patologie, trova origine nel fatto che sono sì numerose – 6-7.000 ne ha contate l’Oms in rappresentanza del 10% di tutte le patologie umane conosciute, con 1-2 milioni di malati in Italia e circa 30 milioni in Europa – ma a bassa frequenza: colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 cittadini dell’Unione Europea, il che rende difficile arruolare un numero consistente di pazienti per studi clinici e troppo poco conveniente per l’industria sviluppare un farmaco potenzialmente in grado di curare una piccola frazione di popolazione. Da qui la definizione di “farmaci orfani”, privi cioè di uno sponsor e, dunque, di finanziamenti.

Per saperne di più: il sito dell’Istituto Superiore di Sanità


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